Kelainan kongenital, yang juga dikenal sebagai cacat lahir, kelainan kongenital, atau malformasi kongenital, adalah kelainan struktural atau fungsional yang terjadi selama kehidupan intrauterin. Kondisi ini berkembang secara prenatal dan dapat teridentifikasi sebelum atau saat lahir, atau lebih kemudian dalam hidup. Sekitar 6% bayi di seluruh dunia lahir dengan kelainan kongenital, yang mengakibatkan ratusan ribu kematian terkait. Namun, jumlah kasus yang sebenarnya mungkin jauh lebih tinggi karena statistik sering kali tidak memperhitungkan kehamilan yang dihentikan dan kelahiran mati.
Beberapa kelainan kongenital, seperti bibir sumbing dan langit-langit sumbing, kaki kelab, dan hernia, dapat diobati dengan intervensi bedah atau non-bedah. Lainnya, termasuk kelainan jantung, kelainan tabung saraf, dan sindrom Down, dapat menyebabkan dampak seumur hidup. Kelainan kongenital merupakan salah satu penyebab utama beban penyakit global, dan negara-negara berpenghasilan rendah dan menengah terpengaruh secara tidak proporsional. Daerah-daerah ini sering kali kekurangan fasilitas yang diperlukan untuk mengobati kondisi yang dapat diperbaiki seperti kaki kelab, yang mengarah pada dampak yang lebih signifikan dan jangka panjang.
Sekitar 50% kelainan kongenital tidak dapat dihubungkan dengan penyebab yang spesifik. Penyebab yang diketahui termasuk cacat gen tunggal, kelainan kromosom, pewarisan multifaktorial, teratogen lingkungan, dan kekurangan mikronutrien. Penyebab genetik dapat ditelusuri dari gen yang diwariskan atau mutasi. Kekerabatan darah, atau hubungan darah antara orang tua, meningkatkan risiko kelainan kongenital dan hampir menggandakan kemungkinan kematian neonatal dan usia dini, kecacatan intelektual, dan masalah kesehatan lainnya. Usia ibu yang lebih tua juga meningkatkan risiko kelainan kromosom, termasuk sindrom Down. Penyakit seperti virus Zika, sifilis, dan rubella diketahui menyebabkan peningkatan angka kelainan kongenital. Beberapa kelainan, seperti fibrosis kistik dan hemofilia C, lebih umum ditemukan di kelompok etnis tertentu.
Mayoritas besar (94%) kelainan kongenital terjadi di negara-negara berpenghasilan rendah dan menengah. Penyebab potensial tingginya prevalensi di wilayah ini termasuk kurangnya penyaringan dan perawatan prenatal, akses yang tidak memadai terhadap makanan bergizi untuk ibu hamil, penggunaan alkohol atau tembakau, dan peningkatan paparan terhadap infeksi atau kontaminan lingkungan. Di wilayah-wilayah ini, kelainan kongenital memiliki biaya ekonomi yang tinggi karena kecacatan jangka panjang yang memberikan dampak signifikan pada individu, keluarga, sistem perawatan kesehatan, dan masyarakat.
Kelainan kongenital dapat dicegah melalui penyaringan, vaksinasi, fortifikasi makanan pokok dengan nutrisi seperti asam folat dan yodium, serta perawatan antenatal yang memadai. Mengatasi masalah ini sejak dini dapat mencegah hilangnya lebih dari 50% tahun kehidupan yang disesuaikan dengan kecacatan (DALY) yang hilang setiap tahun akibat kelainan kongenital, banyak di antaranya dapat diperbaiki dengan pembedahan segera atau pengobatan lainnya. Sebagai contoh, 100.000 bayi lahir setiap tahun dengan kaki kelab, sebuah kondisi yang dapat dengan mudah diperbaiki, tetapi jika dibiarkan tanpa pengobatan, dapat menyebabkan kecacatan yang parah dan permanen.
Selain itu, kelainan kongenital sering mengakibatkan stigma sosial dan diskriminasi, yang dapat menyebabkan rasa malu, isolasi, dan pengurangan interaksi sosial. Beban sosial ini semakin diperburuk di negara-negara berpenghasilan rendah dan menengah, di mana aksesibilitas terhadap layanan dukungan terbatas, membuat hidup dengan gangguan menjadi lebih sulit.
Sebagai kesimpulan, kelainan kongenital merupakan tantangan kesehatan global yang signifikan, namun banyak dari kondisi ini dapat dicegah atau diobati secara efektif dengan intervensi medis yang tepat waktu dan dukungan. Pencegahan dan pengelolaan kelainan kongenital, terutama di negara-negara berpenghasilan rendah dan menengah, memerlukan upaya terkoordinasi di tingkat global, nasional, dan komunitas.
Sumber:
World Health Organization. (2023). Congenital anomalies. Tersedia di: https://www.who.int/health-topics/congenital-anomalies#tab=tab_3 [Diakses 1 Januari 2025].